Fibrose cística: o que é, como diagnosticar e tratar a “doença do beijo salgado”

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética crônica e rara que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. É causada por uma mutação no gene CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística), que altera o transporte de sal e água nas células e resulta em secreções espessas e pegajosas que comprometem o funcionamento de vários órgãos, sobretudo dos pulmões e do pâncreas.

A doença atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo. É caracterizada por sintomas que podem variar em intensidade, como dificuldade respiratória, infecções pulmonares frequentes e má absorção de nutrientes. O diagnóstico precoce e o tratamento contínuo são essenciais para aumentar a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes.

Sintomas e sinais

A fibrose cística se manifesta principalmente no sistema respiratório e digestivo, mas os sinais podem variar de pessoa para pessoa. Entre os sintomas mais comuns, destacam-se:

• Tosse persistente com produção de muco espesso.
• Infecções pulmonares recorrentes, como bronquite e pneumonia.
• Dificuldade em ganhar peso e crescer, mesmo com alimentação adequada.
• Fezes volumosas e gordurosas.
• Suor excessivamente salgado, conhecido como o “beijo salgado”, uma das características mais destacadas da doença.
• Dificuldade para respirar e chiado no peito.
• Obstrução intestinal, especialmente em recém-nascidos.

Diagnóstico

Um dos principais fatores para melhorar o prognóstico da fibrose cística é o diagnóstico precoce. No Brasil, a fibrose cística pode ser detectada nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho, obrigatório para recém-nascidos. Esse exame básico pode identificar mutações no gene CFTR, o que ajuda a iniciar o tratamento o mais cedo possível.

Além do teste do pezinho, outros exames complementares são recomendados:

• Teste do suor: considerado o padrão-ouro para confirmar a fibrose cística. Mede o nível de cloreto no suor e níveis elevados indicam a presença da doença.
• Teste genético: identifica o gene CFTR para confirmação do diagnóstico.
• Exames de imagem: radiografias e tomografias são usadas para avaliar os danos pulmonares.
• Exames de função pulmonar: medem a capacidade dos pulmões em transportar ar e detectar possíveis obstruções.

Tratamento: como controlar?

A doença não tem cura, mas o tratamento contínuo e multidisciplinar permite que os pacientes vivam com mais qualidade e prolonguem sua expectativa de vida. O acompanhamento médico é fundamental e os cuidados variam de acordo com os sintomas e a gravidade da doença.

O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar para garantir um acompanhamento completo. Os principais profissionais envolvidos são pneumologista, gastroenterologista, fisioterapeuta respiratório, nutricionista, geneticista e psicólogo.

Graças aos avanços no diagnóstico e tratamento, a expectativa de vida dos pacientes com fibrose cística tem aumentado significativamente nas últimas décadas. Hoje, muitos pacientes chegam à idade adulta e conseguem levar uma vida relativamente normal, com acompanhamento contínuo.

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