O que são consideradas doenças raras e qual o papel do poder público?

No último dia de fevereiro, há um convite para voltar a atenção às chamadas doenças raras, uma realidade muitas vezes negligenciada, mas que afeta milhões de pessoas globalmente. O Dia Mundial das Doenças Raras, estabelecido em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), tem o propósito de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre essas condições complexas e muitas vezes debilitantes, que precisam do olhar e amor ao próximo.

A data foi oficialmente instituída no Brasil em 2018 pela Lei 13.693, que determinou a celebração no final de fevereiro. A mobilização busca divulgar informações sobre as doenças raras, buscar apoio para os pacientes e estimular pesquisas que possam melhorar o tratamento dessas enfermidades.

De acordo com o Ministério da Saúde, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras desde 2014. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece serviços para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação, incluindo o tratamento dos sintomas.

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), como parte integrante do SUS, é responsável regulação dos processos de desenvolvimento, autorização e fiscalização de medicamentos, produtos e serviços destinados a melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.

Por que raras?

Segundo o MS, doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não apenas entre diferentes doenças, mas também entre pessoas acometidas pela mesma condição. Essas doenças, muitas vezes crônicas, progressivas e incapacitantes, não têm cura. Podem ser degenerativas e, em alguns casos, levar à morte.

Considera-se uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. A estimativa é que existam entre seis e oito tipos diferentes em todo o mundo. Cerca de 30% dos pacientes acometidos por essas doenças não sobrevivem aos cinco anos de idade e 75% das doenças raras afetam crianças, embora também possam ocorrer em adultos.

Embora as causas e origens das doenças raras ainda não sejam completamente compreendidas, estudos indicam que 80% dos casos têm um vínculo genético/hereditário. Outros fatores, como infecções bacterianas ou virais, e questões alérgicas e ambientais, também podem contribuir para o desenvolvimento dessas condições.

No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam portadoras de doenças raras. Algumas dessas enfermidades incluem angioedema, artrite reativa, deficiência de hormônio do crescimento, doença falciforme, doença de Gaucher, epidermólise bolhosa, esclerose múltipla, fenilcetonúria, fibrose cística, hepatite autoimune, leucemia mieloide crônica, lúpus eritematoso sistêmico, mieloma múltiplo, síndrome de Guillain-Barré e talassemias, entre outras.

Apoio

A Fundação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), fundada em 30 de janeiro de 2019, está em todas as regiões do país, representada por suas associadas. Conta com um conselho técnico-científico composto por renomados profissionais de saúde especializados em diferentes patologias raras. A Febrararas busca participar ativamente na elaboração de políticas nacionais voltadas para as pessoas com doenças raras e mantem vínculos e parcerias com instituições do setor para estimular pesquisa, ensino acadêmico e a defesa dos interesses dessas pessoas e seus familiares.